NGS基因Panel：快速檢測出對診斷、治療有指導意義的基因Amresco官網
平臺授權一級代理，咨詢微信：jinshanbio
NGS基因Panel：快速檢測出對診斷、治療有指導意義的基因NGS基因Panel：快速檢測出對診斷、治療有指導意義的基因醫(yī)療器械 來源：微信公眾號：同并相聯(lián)（TBXL229） 作者：肖芳權 0評論標簽NGS基因診斷靶向藥物據(jù)GenomeWeb報道，在本周召開的美國臨床化學協(xié)會（AmericanAssociationforClinicalChemistry,AACC）的會議上，與會專家表示，基因Panel（編者注：將若干基因對應的探針設計到同一張捕獲芯片上以捕獲目標DNA并用于后續(xù)的基因測序）可以幫助臨床醫(yī)生對癌癥患者進行分型，并可幫助制定合理的治療方案。
研究證實，越來越多的基因變異與各種形式的癌癥有關聯(lián)，也有越來越多的靶向藥物被證實對某種類型的癌癥有治療效果。臨床醫(yī)生需要通過某種途徑來鑒別腫瘤患者的突變位點是什么，哪些患者適合某種藥物的靶向治療。
耶魯大學醫(yī)學院的JohnHowe說，基因panel的目標是檢測出對診斷、治療有指導意義的基因（原話是Thegoalofagenepaneltestistouncoveractionablegenes.）。
他還強調，對治療有指導意義的基因突變（actionablegenemutation），既可以是美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）批準的腫瘤治療藥物的作用靶點，也可以是正在進行腫瘤臨床試驗的藥物靶點，這使得腫瘤患者能夠參加臨床試驗。
在其中的一個討論環(huán)節(jié)中，Howe和其他演講者談到，與其他的檢測相比，基于二代測序（NGS）的基因panel檢測可以在較短的周期內一次性檢測多個基因，價格也相對合理。針對癌癥的基因panel有很多種，一般在50至500個基因不等。
目前，包括FoundationMedicine,Genoptix,ARUP,Illumina,ThermoFisherIonTorrent和Qiagen在內的公司能夠提供基因panel檢測（編者注：國內提供基因panel檢測的公司也非常多，比如華大基因）。但在醫(yī)院內部開發(fā)基因panel可以使臨床醫(yī)生和實驗人員專注于感興趣的某些基因上，并可以做到快速迭代更新。
演講者還說，他們開發(fā)的基于二代測序的基因panel檢測，既可以針對血液樣本，也可以針對實體瘤樣本。
Howe已經基于IonTorrent的PGM平臺開發(fā)出一款檢測急性髓細胞樣白血病和骨髓增生異常綜合征的基因panel。該panel包含25個基因，其中就有臨床醫(yī)生感興趣且在其他的商業(yè)檢測panel中未包含的基因。
WeillCornell醫(yī)學院的HelenFernandes也開發(fā)了兩款基因panel，一款是小panel，大約包含50個基因，針對實體瘤進行“泛癌癥”（pan-cancer）檢測；另一款是大panel，大約包含300個基因。小panel適用于檢測腫瘤的熱點突變，用于輔助診斷、指導后續(xù)治療及評估預后。而大panel除此之外還可以用來做臨床試驗，可以提供更多的信息。
演講者還說，基因panel檢測出的突變通常處于幾個大的類別中，往往不太明確。Fernandes在報告中指出，檢測結果中的突變可分為三類，第一類是具有診斷、治療或預后意義的突變；第二類是對應的癌癥正處于研究階段或臨床試驗階段的突變；第三類是廣義上與癌癥有關的突變，比如TP53突變。
Howe則認為可以這么分類：對后續(xù)治療有指導意義的基因突變（actionablemutation）、在其他腫瘤類型中發(fā)現(xiàn)的突變和臨床意義未明突變。
這些基因panel已經幫助Fernandes對腫瘤患者進行精準分型，而且還可能幫助某些腫瘤患者參加到臨床試驗中。
Fernandes詳細描述了她遇到的一個案例：一位77歲的女性患者有兩個甲狀腺結節(jié)。通過基因panel檢測發(fā)現(xiàn)其中的一個甲狀腺結節(jié)發(fā)生了乳頭狀癌變，檢出一個BRAFV600E突變，而另一個甲狀腺結節(jié)發(fā)生了卵泡狀癌變，檢出一個NRASQ61R突變。她和同事通過Sanger測序驗證了這兩個突變。
Fernandes強調，在甲狀腺癌中，攜帶BRAF突變的患者預后很差，而攜帶NRAS突變的患者預后相對較好。因此，通過基因panel檢測就能為后續(xù)的治療提供非常重要的參考，甲狀腺癌切除手術出血多。
另外，她還遇到一名71歲的男性患者，臨床癥狀為：腹痛、黃疸、體重偏輕、肝臟有腫塊。利用基于二代測序的基因panel進行檢測，發(fā)現(xiàn)了該腫瘤的一些突變，包括IDH1和R132H突變，以及TP53和KIT突變。而后面兩個突變則在很多腫瘤都可見，而前面兩個突變在神經膠質瘤中較常見。然而，通過搜索COSMIC和癌癥基因組數(shù)據(jù)庫，她發(fā)現(xiàn)前面這兩個突變在肝癌中也很常見。后來，這個病人加入了一個針對IDH1突變進行靶向治療的臨床試驗中，患者病情好轉了。
Fernandes補充道，這就是二代基因測序技術在臨床應用中的好例子。當然，這項技術的臨床應用還存在諸多挑戰(zhàn)，比如：如對突變位點進行解讀、如何對臨床應用進行監(jiān)管、如何對檢測費用進行報銷等。
授權一級代理請認準金山科研平臺，產品價格和貨期請咨詢微信：jinshanbio ，詢價請加微信：jinshanbio
? 如需詢價，請加客服QQ：1749072012 、客服微信：jinshanbio，或發(fā)送郵件到1749072012@qq.com
? 平臺為生命科學研究相關領域提供一站式耗材試劑儀器解決方案和采購服務，數(shù)據(jù)資源基于CC協(xié)議。
? 本文地址：http://m.yeybxjkgt.cn/thread-49827.htm
特別聲明：以上內容(如有圖片亦包括在內)來源于授權廠家或網絡，如有侵權，請聯(lián)系客服刪除，本平臺不提供信息校正和存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures if any)comes from authorized manufacturers or networks. In case of infringement, please contact to delete it. This platform does not provide information storage services.
QQ:1749072012