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香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院化學(xué)病理學(xué)系教授趙慧君 2012年12月12日09:15 來源：人民網(wǎng)-中國婦聯(lián)新聞 【字號(hào) 大 中 小】 打印 留言 論壇 網(wǎng)摘 手機(jī)點(diǎn)評(píng) 糾錯(cuò) E-mail推薦: 提交 趙慧君 趙慧君 任何準(zhǔn)爸爸和準(zhǔn)媽媽，都希望即將迎來的小寶寶健康、聰明，無論身體還是智力水平，都沒有任何缺陷。于是，孕婦會(huì)接受著各種產(chǎn)前檢測(cè)。“唐篩”就是其中之一（即唐氏綜合征產(chǎn)前篩查）。 唐氏綜合征是一種非常嚴(yán)重的遺傳疾病，中國活產(chǎn)嬰兒中該病發(fā)生率約0.5‰～0.6‰，患兒往往在智力和語言方面存在較大障礙，體格發(fā)育落后，并可能伴有其他畸形癥狀。然而，對(duì)于這種遺傳風(fēng)險(xiǎn)，目前常用的產(chǎn)前檢測(cè)并不如人意。一般的“唐篩”是這樣的：首先檢測(cè)孕婦血液中某些標(biāo)記物的濃度，計(jì)算出一個(gè)危險(xiǎn)指數(shù)。如果這一數(shù)值較高，孕婦就要進(jìn)一步做羊膜穿刺或絨毛檢查，而這種侵入性檢測(cè)有較大風(fēng)險(xiǎn)，平均每200例就會(huì)導(dǎo)致一例流產(chǎn)。再加上“唐篩”中,檢測(cè)血液標(biāo)記物時(shí)存在較高的假陽性（即有些沒有唐氏綜合征的胎兒，檢測(cè)結(jié)果卻是相反），導(dǎo)致許多胎兒并沒有問題的孕婦，由于血液檢測(cè)結(jié)果偏高而不得不接受侵入性檢測(cè)，無端面臨胎兒流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 有沒有一種更安全、更準(zhǔn)確的方法呢？多年來，香港中文大學(xué)醫(yī)學(xué)院的趙慧君教授和同事一直在探索新的檢測(cè)方法，她們研究出利用母親血漿來分析胎兒DNA的非侵入性檢測(cè)技術(shù)，已經(jīng)成功用于診斷胎兒是否患有唐氏綜合征。新方法直接針對(duì)唐氏綜合征的病理學(xué)特質(zhì)，即患病胎兒基因組中多出的21號(hào)染色體，(相反, “唐篩” 只檢測(cè)唐氏癥的相關(guān)表型特征)，因此達(dá)到非常高的準(zhǔn)確性,而假陽性檢出率只有1/1000，從而使99.9%的孕婦避免了侵入性檢測(cè)帶來的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 利用母親血漿來分析胎兒DNA，從而診斷胎兒是否患有唐氏綜合征，這說起來容易做起來難，其中有許多技術(shù)挑戰(zhàn)。首先，血漿中DNA含量很低，絕大多數(shù)來自母體的DNA，胎兒DNA大約只有10%，因此，唐氏綜合征患兒的母親血漿中，21號(hào)染色體DNA的總量與正常水平的差異極小。目前，各種分子生物學(xué)方法都無法檢測(cè)到如此微小的差別。趙慧君教授創(chuàng)造性地將近年出現(xiàn)的大規(guī)模平行測(cè)序技術(shù)用于DNA計(jì)數(shù)，由于每一輪測(cè)序可以檢測(cè)到幾百萬至幾十億的基因序列，因此就可以非常精確地檢測(cè)血漿中的DNA含量。 只有這一種技術(shù)還不行，因?yàn)橐缓辽阁w血漿中的DNA含量并不高，檢測(cè)結(jié)果在精確性上仍然達(dá)不到要求。面對(duì)這一難題，趙慧君教授又設(shè)計(jì)出新的隨機(jī)測(cè)序法，不再針對(duì)特定基因序列，而是對(duì)21號(hào)染色體上的所有基因片斷進(jìn)行計(jì)數(shù)。因此，孕婦血漿中胎兒21號(hào)染色體上的所有DNA信息，都會(huì)被挖掘出來，從而極大地提高了檢測(cè)靈敏度。如今，這種非侵入性檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)成功用于多種遺傳疾病的產(chǎn)前診斷，在中國香港、美國以及歐洲多個(gè)國家，新技術(shù)已經(jīng)在臨床上應(yīng)用。 不過，該技術(shù)的成本還很高，每一個(gè)樣本的檢測(cè)成本高達(dá)幾千元，對(duì)于大多數(shù)普通家庭來說還是承受不起，這也限制了新技術(shù)的推廣和普及。趙慧君和她的團(tuán)隊(duì)還在努力，希望通過技術(shù)改良，使檢測(cè)成本大幅下降。成本下降后, 趙慧君還希望將技術(shù)應(yīng)用在其他遺傳病上, 如地中海貧血癥，讓這種安全、準(zhǔn)確的非侵入檢測(cè)技術(shù)得到更大規(guī)模的應(yīng)用。 第九屆中國青年女科學(xué)家獎(jiǎng)評(píng)審會(huì)評(píng)語 在循環(huán)核酸及無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷研究領(lǐng)域做了一系列重要研究工作。
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