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時(shí)間：2016-3-29 18:28　　來(lái)源：測(cè)序中國(guó)

摘要：Foundation Medicine公司和紀(jì)念Sloan Kettering癌癥中心（MSKCC）的合作者發(fā)表了一項(xiàng)研究，描述FoundationOne Heme的驗(yàn)證結(jié)果。研究在線發(fā)表在期刊《Blood》上，可能有助于該檢測(cè)在臨床腫瘤實(shí)踐中的應(yīng)用。除了技術(shù)驗(yàn) ……

Foundation Medicine公司和紀(jì)念Sloan Kettering癌癥中心（MSKCC）的合作者發(fā)表了一項(xiàng)研究，描述FoundationOne Heme的驗(yàn)證結(jié)果。研究在線發(fā)表在期刊《Blood》上，可能有助于該檢測(cè)在臨床腫瘤實(shí)踐中的應(yīng)用。除了技術(shù)驗(yàn)證數(shù)據(jù)，該研究還報(bào)告了數(shù)千例臨床樣本檢測(cè)結(jié)果，它們表明該檢測(cè)可頻繁地鑒定出臨床上有用的診斷和預(yù)后分子標(biāo)志物。

FoundationOne Heme是2013年商業(yè)化推出的，是一個(gè)綜合DNA測(cè)序和RNA測(cè)序的靶向NGS panel，檢測(cè)樣本可以是FFPE、血液或骨髓樣本。FoundationOne Heme可同時(shí)檢測(cè)405個(gè)癌癥相關(guān)基因的所有類型的改變，還可以對(duì)265個(gè)基因進(jìn)行RNA測(cè)序，檢測(cè)基因融合情況。

在該項(xiàng)驗(yàn)證研究中，MSKCC的研究者對(duì)FoundationOne Heme進(jìn)行了測(cè)試，并把結(jié)果與FoundationOne進(jìn)行比較，評(píng)估它在發(fā)現(xiàn)替換、插入、缺失和拷貝數(shù)變化中的準(zhǔn)確度。

MSKCC的研究者首先重新分析了用于FoundationOne驗(yàn)證的47個(gè)樣本，其在55個(gè)基因中有169個(gè)改變。比較FoundationOne Heme與FoundationOne的結(jié)果，一致性為99.4%。

研究小組還使用基因重組情況已知的混合細(xì)胞系代表臨床相關(guān)腫瘤浸潤(rùn)分?jǐn)?shù)，比較相對(duì)于初始組成細(xì)胞系，在混合樣本中檢測(cè)的基因重組情況。

當(dāng)腫瘤浸潤(rùn)分?jǐn)?shù)是20%~100%時(shí)，F(xiàn)oundationOne Heme檢測(cè)基因融合的靈敏度是100%，當(dāng)腫瘤浸潤(rùn)分?jǐn)?shù)下降為10%時(shí)，其靈敏度為98%。只有少數(shù)假陽(yáng)性，陽(yáng)性預(yù)測(cè)值超過(guò)98%。

MSKCC的研究者還在76個(gè)臨床樣本中將FoundationOne Heme與CLIA認(rèn)證的診斷分析，包括Sequenom分析、RT-PCR、FISH和PCR片段分析，進(jìn)行盲法比較。

這些樣本已知在11個(gè)基因中有214個(gè)臨床相關(guān)改變，與血液癌癥包括AML、ALL和MDS相關(guān)。在這項(xiàng)比較中，F(xiàn)oundationOne Heme與其他分析方法間的總體一致性是99%。

更精確地來(lái)說(shuō)，Sequenom分析或PCR片段分析能鑒定出101個(gè)基因改變，而FoundationOne Heme能鑒定出這其中的100個(gè)。與此同時(shí)，在其他分析方法報(bào)告的陰性基因改變中，F(xiàn)oundationOne Heme確認(rèn)了111個(gè)陰性改變，還鑒定出另外2個(gè)使用參考方法未鑒定出的IDH2R140Q突變。這2個(gè)IDH2改變隨后通過(guò)Ion Torrent AmpliSeq平臺(tái)得到了驗(yàn)證。

除了一致性分析，使用FoundationOne Heme對(duì)76個(gè)檢測(cè)樣本進(jìn)行基因組分析，鑒定出另外126個(gè)體細(xì)胞改變，包括發(fā)生在KRAS,TET2, EZH2和DNMT3A中的臨床相關(guān)基因改變。

重要的是，該研究還表明，F(xiàn)oundationOne Heme提供的分子信息可幫助患者準(zhǔn)確地找到特定的靶向治療。

在這項(xiàng)研究中，F(xiàn)oundation Medicine分享了來(lái)自其CLIA認(rèn)證、NYS批準(zhǔn)的實(shí)驗(yàn)室的3696例惡性血液病的基因組分析臨床數(shù)據(jù)。

超過(guò)90%的樣本（3696例中的3433例）被成功地分析。FoundationOne Heme在95%的腫瘤樣本中至少鑒定出了1個(gè)驅(qū)動(dòng)改變。結(jié)果表明，77%的樣本至少有1個(gè)改變，有相應(yīng)的商業(yè)化或正在進(jìn)行臨床開(kāi)發(fā)的靶向療法。

另外，61%的樣本至少有1個(gè)改變，與該類型腫瘤的預(yù)后相關(guān)。

在結(jié)果討論中，研究者表示，F(xiàn)oundationOne Heme的臨床優(yōu)點(diǎn)是，能夠鑒定出特定疾病中與預(yù)后和治療相關(guān)的基因異常。

例如，研究者寫道，“B細(xì)胞ALL面臨的挑戰(zhàn)是，由于全基因/基因內(nèi)缺失、DNA堿基對(duì)替換、較大的插入/缺失，以及染色體、基因間重排，關(guān)鍵的基因發(fā)生改變，導(dǎo)致融合基因的表達(dá)……目前，大部分中心混合使用DNA、FISH和基因特異的RNA方法，鑒定B-ALL中最關(guān)鍵的基因異常。FoundationOne Heme提供了一個(gè)單一的分析平臺(tái)，能夠可靠地確定所有與B-ALL相關(guān)的可操作的疾病等位基因，可以改善B-ALL患者的診斷和治療”。

參考文獻(xiàn)：Integrated genomic DNA/RNA profiling of hematologic malignancies inthe clinical setting

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